Primäre Hyperoxalurien (Oxalosen)

Unterschied man früher zwei Typen von Oxalosen, wird jüngeren Forschungen folgend ein dritter Typ diskutiert.

Primäre Hyperoxalurie Typ I (PH I)

Ursache der primären Hyperoxalurie Typ I (PH I), die 70–80 % der Erkrankungen ausmacht, ist ein Mangel, das Fehlen oder die Misslokalisation des leberspezifischen peroxisomalen Enzyms Alanin-Glyoxylat-Aminotransferase (AGT, Transaminase, Variationen im AGXT-Gen). Die leberspezifische AGT wandelt normalerweise Glyoxylat elegant in die physiologische Aminosäure Glycin um. Ist das Enzym weniger aktiv oder fehlt es, führt das