Seltene Erkrankungen stellen eine erhebliche medizinische und gesellschaftliche Herausforderung dar. Nach EU-Definition gilt eine Erkrankung dann als selten, wenn weniger als 5 von 10.000 Menschen betroffen sind. Was zunächst nach einer geringen Prävalenz klingt, summiert sich zu einer beachtlichen Dimension: Weltweit leben über 300 Millionen Menschen mit einer der etwa 6.000 bis 8.000 bekannten seltenen Erkrankungen. Die Krankheitsbilder sind oft schwerwiegend und gehen mit einer erheblichen Einschränkung der Lebensqualität einher. Häufig handelt es sich um komplexe, genetisch bedingte Erkrankungen, welche sich durch einen progressiven Verlauf und fehlende oder begrenzte Behandlungsoptionen auszeichnen.
Regulatorische Rahmenbedingungen
Die Entwicklung von Arzneimitteln für seltene Erkrankungen (Orphan Drugs) hat in den letzten Jahrzehnten enorme Fortschritte gemacht. Maßgeblich dazu beigetragen haben regulatorische Rahmenwerke wie der US-amerikanische Orphan Drug Act (1983) und die europäische Verordnung (EG) Nr. 141/2000. Diese Regelungen bieten finanzielle und marktwirtschaftliche Anreize, darunter Steuererleichterungen, verkürzte Zulassungswege, Marktexklusivität und finanzielle Förderprogramme, welche die biopharmazeutische Industrie ermutigen, in die Forschung und Entwicklung von Therapien für kleine Patientenkollektive zu investieren.
Seit Einführung dieser Maßnahmen hat die Anzahl zugelassener Orphan Drugs signifikant zugenommen. In der EU sind derzeit (Stand 01/2025) 146 Orphan Drugs zugelassen, während sich etwa 2.700 weitere Wirkstoffe in verschiedenen Phasen der klinischen Entwicklung befinden. Allein zwischen 2000 und 2022 wurden in Europa über 200 Orphan Drugs für mehr als 150 verschiedene seltene Erkrankungen zugelassen (wobei 95 den Orphan-Drug-Status mittlerweile wieder verloren haben, da die zehnjährige Marktexklusivität bereits abgelaufen ist). Dennoch bleiben 95 % aller seltenen Erkrankungen weiterhin ohne zugelassene Behandlungsmöglichkeiten.
Fortschritte in der Molekularbiologie und Gentechnik haben zur Entwicklung innovativer Wirkstoffklassen wie Gentherapien und zielgerichtete monoklonale Antikörper beigetragen, die nicht nur eine Behandlung, sondern auch die Prävention und in einigen Fällen sogar die Heilung von seltenen Erkrankungen ermöglichen. Ein bedeutender Anteil der verfügbaren Therapien richtet sich gegen Krebserkrankungen (48 %), gefolgt von Stoffwechselstörungen, neurologischen Erkrankungen und seltenen Infektionen.
Beschleunigter Zulassungsprozess
Der beschleunigte Zulassungsprozess, insbesondere durch Programme wie Accelerated Approval (AA) der FDA, hat die Markteinführung lebensrettender Medikamente signifikant beschleunigt. Dies ist vor allem deshalb relevant, da viele seltene Erkrankungen progressiv und lebensbedrohlich sind. AA ermöglicht die Zulassung von Arzneimitteln basierend auf Surrogatparametern wie Biomarkern, während die vollständigen klinischen Daten parallel gesammelt werden. Dieser Ansatz ist jedoch nicht ohne Kritik, da die zugrundeliegende Evidenzbasis oft begrenzt bleibt.
Ökonomische und logistische Herausforderungen
Ein zentrales Problemfeld ist der Zugang zu Orphan Drugs. Die Therapiekosten, die mehrere hunderttausend Euro pro Patient:in und Jahr betragen können, stellen eine erhebliche Barriere dar – nicht nur in Ländern mit geringem Einkommen, sondern auch in entwickelten Gesundheitssystemen wie jenem in Österreich. Die Versorgung wird zusätzlich durch die logistische und regulatorische Komplexität der Beschaffung erschwert.
Auch die begrenzte Evidenzbasis vieler Orphan Drugs, bedingt durch die kleine Zahl verfügbarer Studienpatient:innen, stellt eine besondere Herausforderung dar. Diese Faktoren machen die Behandlung von Menschen mit seltenen Erkrankungen zu einer interdisziplinären Aufgabe, bei der Apotheken eine Schlüsselrolle einnehmen.
Apotheken als zentrale Akteure in der Versorgung
Als zentrale Akteure im Gesundheitssystem übernehmen Apotheker:innen eine Vielzahl kritischer Aufgaben. Ihre Position an der Schnittstelle zwischen Industrie, medizinischen Fachkräften und Patient:innen ermöglicht es ihnen, Zugangsbarrieren zu überwinden und Therapieergebnisse zu optimieren.
Ihr Aufgabenspektrum geht weit über die reine Arzneimittelabgabe hinaus. Sie fungieren als Berater:innen, Logistikexpert:innen und Koordinator:innen, die sowohl die Bedürfnisse der Patient:innen als auch die komplexen Anforderungen des Gesundheitssystems im Blick haben. Die Beschaffung und Distribution von Orphan Drugs stellt dabei eine besondere Herausforderung dar.
Viele dieser Medikamente unterliegen speziellen Distributionskanälen, haben begrenzte Produktionskapazitäten oder erfordern besondere Lagerungsbedingungen (z. B. Kühlkettenlogistik). Apotheker:innen koordinieren die Bestellprozesse und stellen sicher, dass diese Medikamente pünktlich und in einwandfreiem Zustand an Betroffene expediert werden. Ein Beispiel hierfür ist die Bereitstellung von Gentherapien (bspw. T-Zell-Therapien) im intramuralen Bereich, welche nicht nur einen hohen finanziellen Aufwand bedeuten, sondern auch in ihrer Handhabung empfindlich sind. Fehler in der Lagerung können nicht nur die Wirksamkeit beeinträchtigen, sondern auch erheblichen finanziellen Schaden verursachen. Apotheker:innen überwachen diese Prozesse und stellen sicher, dass die notwendigen Standards eingehalten werden.
In Krankenhäusern sind Apotheker:innen häufig an Preisverhandlungen und Erstattungsverfahren beteiligt. Sie analysieren die Wirtschaftlichkeit von Therapien und entwickeln innovative Finanzierungsmodelle. Ein Beispiel sind Managed Entry Agreements (MEA) – Verträge, die den Zugang zu kostenintensiven Arzneimitteln durch risiko- oder ergebnisorientierte Verteilung von Kosten und Nutzen regeln.
| Orphan Drug: Schlüsselprobleme und mögliche Strategien | |
| Herausforderungen | Lösungsansätze |
| Hohe Therapiekosten: Orphan Drugs kosten oft mehrere hunderttausend Euro jährlich, was den Zugang einschränkt: | • Einführung von Managed Entry Agreements und innovativen Finanzierungsmodellen • Förderung von Generika und Biosimilars zur Entlastung der Gesundheitssysteme |
| Limitierte Evidenzbasis: Viele Orphan Drugs werden mit unzureichenden klinischen Daten zugelassen: | • Strengere Post-Marketing-Studien zur Erhebung von Sicherheits- und Wirksamkeitsdaten • Verwendung von Real-World Evidence und Patientenregistern zur Langzeitbeobachtung |
| Regulatorische Barrieren: Komplexe Zulassungs- und Distributionsprozesse erschweren den Marktzugang: | • Europäische Initiativen wie das Mechanism of Coordinated Access to Orphan Medicinal Products (MoCA) • Einheitliche, vereinfachte Zulassungsverfahren auf internationaler Ebene |
| Logistische Herausforderungen: Besondere Lagerungs- und Transportbedingungen erhöhen die Versorgungskomplexität: | • Aufbau spezialisierter Versorgungsnetzwerke mit Apotheken und Großhändlern |
| Ungleicher Zugang: Geografische und wirtschaftliche Unterschiede beeinflussen die Verfügbarkeit von Orphan Drugs: | • Internationale Zusammenarbeit zur fairen Preissetzung und Zugangsgarantien |
| Therapieadhärenz: Komplexe Dosierungen und Nebenwirkungen führen zu Therapieverweigerung oder -abbruch: | • Umfangreiche Patientenberatung und kontinuierliche Betreuung durch Apotheker:innen • Einsatz von digitalen Tools wie Apps zur Therapiebegleitung und Erinnerungen |
Der Schlüssel zur Therapieadhärenz
Die pharmazeutische Betreuung von Menschen mit seltenen Erkrankungen erfordert besondere Expertise, da diese Patient:innen häufig mit komplexen Therapieprotokollen, unklaren Nebenwirkungsprofilen und Informationsdefiziten konfrontiert sind. Als niedrigschwellige Anlaufstelle bieten Apotheken dabei sowohl fachliche als auch emotionale Unterstützung.
Sicherstellung der korrekten Arzneimittelanwendung
Die Wirksamkeit von Orphan Drugs hängt maßgeblich von ihrer korrekten Anwendung ab. Studien zeigen, dass eine fundierte Beratung die Therapieadhärenz steigern und damit die Behandlungsergebnisse signifikant verbessern kann. Viele Orphan Drugs erfordern aufgrund ihres spezifischen Nebenwirkungsprofils eine intensive Überwachung. Apotheker:innen klären über Risiken auf und überprüfen mögliche Wechselwirkungen.
Kontinuierliches Monitoring
Die Versorgung endet nicht mit der Abgabe der Medikation. Apotheker:innen sind langfristig in das Monitoring der Therapie eingebunden, dokumentieren Ergebnisse und melden Nebenwirkungen an Behörden oder Hersteller. Diese Rückmeldungen sind essenziell, da Orphan Drugs oft erst nach der Zulassung umfassend evaluiert werden. Durch ihre Nähe zu Patient:innen erkennen Apotheker:innen frühzeitig Anpassungsbedarfe, beispielsweise bei Dosierungen oder alternativen Therapien. Neue Technologien wie digitale Biomarker und Wearables erweitern die Möglichkeiten des Therapiemonitorings: Durch Veränderungen bei Vitaldaten und andere Parameter können Veränderungen im Krankheitsverlauf frühzeitig erkannt und adressiert werden.
Personalisierte Versorgung und Zukunftsperspektiven
Apotheker:innen entwickeln zudem personalisierte Medikationspläne, welche auf die spezifischen Bedürfnisse von Patient:innen zugeschnitten sind. Dies umfasst auch die Herstellung individueller Rezepturen, wenn standardisierte Präparate nicht ausreichen. Die Rolle der Apotheker:innen in der Versorgung mit Orphan Drugs birgt Herausforderungen wie Zeitdruck, steigende Therapiekomplexität und begrenzte Evidenz. Gleichzeitig bieten Digitalisierung und interdisziplinäre Netzwerke Chancen zur Verbesserung der Versorgungsqualität. Durch kontinuierliche Weiterbildung können Apotheker:innen ihre zentrale Position im Versorgungssystem weiter ausbauen. Die Einführung von neuen Dienstleistungen sorgt für eine zusätzliche Unterstützung in der sicheren Anwendung von Orphan Drugs.
